嬰 兒 宜 驗 血 測 肉 鹼 缺 乏 症

一 名 病 人 因 為 心 臟 病 衰 竭 入 院 ， 醫 生 認 為 必 須 進 行 心 臟 移 植 手 術 ， 當 該 名 病 人 正 待 一 顆 合 適 心 臟 進 行 移 植 時 ， 醫 生 赫 然 發 現 該 病 人 患 上 是 嚴 重 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 （ Primary Carnitine Deficiency ） ， 導 致 身 體 無 法 正 常 操 作 ， 這 很 可 能 是 造 成 心 臟 衰 竭 的 罪 魁 禍 首 。


患 病 機 率 不 高
醫 生 於 是 處 方 肉 鹼 維 生 素 給 病 人 服 用 ， 後 來 病 人 的 心 臟 衰 竭 終 告 痊 癒 。 相 隔 二 十 多 年 ， 該 名 病 人 現 時 已 是 20 多 歲 的 年 輕 人 ， 身 體 無 異 於 他 人 ， 並 是 一 對 雙 胞 胎 的 父 親 。

新 加 坡 《 聯 合 早 報 》 報 道 ， 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 是 一 種 阻 礙 身 體 利 用 存 在 體 內 脂 肪 能 量 的 疾 病 ， 導 致 身 體 無 法 正 常 操 作 。 一 般 而 言 ， 此 病 症 狀 會 在 嬰 兒 或 幼 兒 時 期 顯 現 ， 包 括 低 血 糖 、 嘔 吐 、 肌 肉 無 力 等 。 如 果 沒 有 及 時 醫 治 ， 患 者 可 能 患 上 心 臟 衰 竭 或 肝 臟 出 現 問 題 ， 甚 至 陷 入 昏 迷 或 面 臨 猝 死 的 危 險 。

新 加 坡 國 立 大 學 醫 院 兒 科 專 科 顧 問 醫 生 吳 麗 明 表 示 ， 雖 然 嬰 兒 患 上 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 的 機 率 不 高 ， 但 因 為 此 病 非 常 容 易 治 癒 ， 及 早 檢 測 將 大 大 減 低 病 症 可 能 帶 給 病 患 的 生 理 和 心 理 折 磨 ， 也 可 減 低 死 亡 率 。
吳 麗 明 稱 ， 檢 驗 是 否 患 上 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 ， 應 在 嬰 兒 出 世 的 隔 天 或 五 天 內 進 行 ， 檢 驗 只 需 幾 滴 血 即 可 完 成 。